Ngủ rũ (narcolepsy) là một bệnh thần kinh mạn tính khiến người bệnh buồn ngủ dữ dội ban ngày và có thể ngủ thiếp đi bất chợt, kể cả khi đang nói chuyện hay ăn. Ở thể điển hình, bệnh còn gây những cơn mềm nhũn cơ khi cười hay xúc động (cataplexy). Nguyên nhân chính của thể này là não mất các tế bào tiết hypocretin (orexin) — chất giữ cho ta tỉnh táo. Bệnh hiếm, hay bắt đầu ở tuổi thiếu niên – thanh niên, và thường bị chẩn đoán muộn nhiều năm.
Không phải "lười" hay "ngủ nhiều"
Người ngủ rũ không ngủ nhiều hơn người khác tính trên cả 24 giờ. Vấn đề là họ không giữ được trạng thái thức ban ngày, cũng không giữ được trạng thái ngủ ban đêm. Ranh giới giữa thức, ngủ và mơ — vốn được não canh rất chặt — bị lỏng ra. Một cậu học sinh gục xuống bàn mỗi tiết học, một cô nhân viên ngủ gật giữa cuộc họp, thường bị coi là thiếu ý chí, thức khuya, thậm chí bị phạt, trước khi có ai nghĩ đến bệnh.
Năm triệu chứng điển hình
| Triệu chứng | Biểu hiện | Gặp ở |
|---|---|---|
| Buồn ngủ quá mức ban ngày | Buồn ngủ không cưỡng được, ngủ chợp ngắn 10–20 phút thì tỉnh lại sảng khoái, rồi vài giờ sau lại buồn ngủ | Gần như mọi người bệnh — triệu chứng bắt buộc |
| Cơn mất trương lực cơ (cataplexy) | Khi cười to, bất ngờ, tức giận: đầu gối khuỵu, hàm trễ, đầu gục, nói ngọng — vài giây đến vài phút, vẫn tỉnh táo | Đặc trưng của ngủ rũ type 1 |
| Bóng đè | Tỉnh dậy hoặc sắp ngủ mà không cử động được | Hay gặp |
| Ảo giác lúc chợt ngủ, chợt thức | Thấy, nghe, cảm nhận rất thật những thứ không có | Hay gặp |
| Giấc đêm vụn vỡ | Thức giấc nhiều lần trong đêm | Hay gặp |
Không phải ai cũng có đủ năm. Cơn mất trương lực cơ là dấu hiệu đặc hiệu nhất: nó gần như chỉ gặp trong ngủ rũ. Có thể hiểu nó là trạng thái liệt cơ của giấc ngủ REM "chen" vào giữa lúc thức, bị kích hoạt bởi cảm xúc — thường là cảm xúc vui.
Hai thể bệnh
- Ngủ rũ type 1: có cơn mất trương lực cơ, và/hoặc nồng độ hypocretin trong dịch não tuỷ thấp. Đây là thể điển hình, do mất tế bào tiết hypocretin.
- Ngủ rũ type 2: buồn ngủ ban ngày và kết quả đo giấc ngủ đặc trưng, nhưng không có cơn mất trương lực cơ, hypocretin bình thường. Cơ chế còn chưa rõ hoàn toàn.
Ước tính tỷ lệ ngủ rũ type 1 vào khoảng 20–50 người trên 100.000 ở các nước phương Tây. Bệnh hay khởi phát ở tuổi 10–25.
Lịch sử: từ một bác sĩ Paris đến những chú chó ở Stanford
- 1880: bác sĩ Pháp Jean-Baptiste-Édouard Gélineau đặt tên narcolepsie (từ tiếng Hy Lạp: "bị sự tê dại chộp lấy"), mô tả một người bán rượu ngủ thiếp đi nhiều lần trong ngày và ngã quỵ khi xúc động.
- 1960: nhóm của Gerald Vogel ghi nhận người ngủ rũ đi thẳng vào giấc ngủ REM ngay khi vừa ngủ, trong khi người bình thường phải qua khoảng một giờ ngủ NREM trước.
- Thập niên 1970: William Dement ở Đại học Stanford gây dựng một đàn chó ngủ rũ (giống Doberman, Labrador) để nghiên cứu.
- 1998: hai nhóm độc lập (de Lecea và cộng sự; Sakurai và cộng sự) phát hiện một chất dẫn truyền mới ở vùng dưới đồi, gọi là hypocretin hay orexin.
- 1999: nhóm của Emmanuel Mignot ở Stanford tìm ra gen gây bệnh ở đàn chó — chính là gen thụ thể hypocretin; cùng năm, nhóm của Masashi Yanagisawa thấy chuột thiếu orexin có biểu hiện giống ngủ rũ.
- 2000: các nghiên cứu mô não người bệnh sau tử vong cho thấy họ mất phần lớn tế bào tiết hypocretin.
Ngày nay giả thuyết được ủng hộ nhiều nhất là cơ chế tự miễn: hệ miễn dịch, ở người có cơ địa di truyền nhất định (gen HLA-DQB1*06:02 rất hay gặp ở người bệnh), tấn công nhầm nhóm tế bào nhỏ này.
Sống với ngủ rũ
Ngủ rũ chưa có cách chữa khỏi, nhưng kiểm soát được. Ngoài điều trị do bác sĩ chuyên khoa chỉ định và theo dõi, những điều giúp ích:
- Giấc chợp mắt có lịch: hai ba giấc ngắn 15–20 phút trong ngày, vào giờ cố định.
- Giờ ngủ đêm đều đặn, đủ.
- Thông báo cho trường học, nơi làm việc để được sắp xếp phù hợp.
- Hạn chế rượu, vì làm buồn ngủ thêm.
- Tìm cộng đồng người bệnh — nhiều người chỉ thật sự chấp nhận bệnh khi gặp người giống mình.
🔴 Lái xe: người buồn ngủ dữ dội ban ngày có nguy cơ tai nạn cao. Khi thấy buồn ngủ lúc đang lái, dừng xe ở nơi an toàn và nghỉ, không cố chạy tiếp. Có nên lái xe hay không trong thời gian chưa kiểm soát bệnh là điều cần bàn thẳng với bác sĩ.
Vì sao hay bị chẩn đoán muộn
Nhiều khảo sát cho thấy từ khi có triệu chứng đầu tiên đến lúc được chẩn đoán thường mất nhiều năm. Lý do:
- Buồn ngủ ban ngày bị gán cho thiếu ngủ, lười, học quá sức.
- Cơn mất trương lực cơ thoáng qua, bị coi là "cười đến mức sụm chân".
- Ảo giác lúc chợt ngủ bị hiểu nhầm là bệnh tâm thần, hoặc bị giải thích theo tâm linh.
- Ở trẻ em, buồn ngủ đôi khi biểu hiện thành hiếu động, cáu bẳn, học sút.
Chẩn đoán thế nào
Bác sĩ thường cho làm hai xét nghiệm liền nhau:
- Đa ký giấc ngủ qua đêm: để chắc người bệnh ngủ đủ và loại trừ các nguyên nhân khác như ngưng thở khi ngủ.
- Test đo tiềm thời giấc ngủ lặp lại (MSLT) ngay sáng hôm sau: người bệnh được mời nằm ngủ 5 lần, mỗi lần 20 phút, cách nhau 2 giờ. Kết quả gợi ý ngủ rũ khi thời gian vào giấc trung bình từ 8 phút trở xuống và có ít nhất 2 lần đi thẳng vào REM trong vòng 15 phút sau khi ngủ.
Trong một số trường hợp, bác sĩ đo nồng độ hypocretin trong dịch não tuỷ. Trước khi đo, người bệnh thường được dặn ngủ đủ, ghi nhật ký giấc ngủ 1–2 tuần, và bác sĩ có thể điều chỉnh một số thuốc đang dùng — luôn theo hướng dẫn, không tự ngừng.
Khi nào cần đi khám
- Buồn ngủ không cưỡng được ban ngày dù ngủ đêm đủ giấc, kéo dài trên 3 tháng.
- Ngủ gật khi lái xe, khi đang ăn, đang nói chuyện.
- Cơn khuỵu gối, trễ hàm, gục đầu khi cười hay xúc động.
- Bóng đè, ảo giác lúc chợt ngủ thường xuyên kèm buồn ngủ ban ngày.
- Trẻ đột nhiên ngủ rất nhiều, gục trên lớp, kèm thay đổi tính tình.
Nơi khám: chuyên khoa thần kinh hoặc đơn vị/trung tâm giấc ngủ của bệnh viện; trẻ em → bác sĩ nhi, sau đó thần kinh nhi.
Góc nhìn hôm nay
Câu chuyện ngủ rũ là một trong những thành công đẹp của khoa học giấc ngủ: từ một mô tả lâm sàng năm 1880, qua những chú chó Doberman ở California, đến việc tìm ra một nhóm chỉ vài chục nghìn tế bào trong não giữ cho cả con người tỉnh táo. Nếu bạn biết ai đó luôn bị gọi là "con sâu ngủ", có lẽ điều tốt nhất bạn làm được là hỏi họ: "Đã ai bảo bạn đi khám giấc ngủ chưa?"
Câu hỏi thường gặp
Ngủ rũ là bệnh gì?
Ngủ rũ là bệnh thần kinh mạn tính gây buồn ngủ dữ dội ban ngày và những cơn ngủ thiếp bất chợt. Thể điển hình còn có cơn mềm nhũn cơ khi cười hay xúc động, do não mất các tế bào tiết hypocretin.
Cataplexy là gì?
Cataplexy là cơn mất trương lực cơ đột ngột khi có cảm xúc mạnh, thường là cười to: khuỵu gối, trễ hàm, gục đầu, trong khi người bệnh vẫn tỉnh táo. Đây là dấu hiệu đặc hiệu của ngủ rũ type 1.
Ngủ rũ có chữa khỏi được không?
Hiện chưa có cách chữa khỏi, nhưng bệnh kiểm soát được bằng điều trị do bác sĩ chuyên khoa chỉ định, kết hợp giấc chợp mắt có lịch và giờ ngủ đều đặn. Nhiều người bệnh vẫn học tập, làm việc bình thường.
Làm sao chẩn đoán ngủ rũ?
Bác sĩ thường cho đo đa ký giấc ngủ qua đêm rồi làm test MSLT sáng hôm sau. Vào giấc trung bình từ 8 phút trở xuống và có ít nhất 2 lần đi thẳng vào REM gợi ý ngủ rũ.
Buồn ngủ ban ngày nhiều là bệnh gì?
Nguyên nhân hay gặp nhất là ngủ không đủ, tiếp theo là ngưng thở khi ngủ, trầm cảm, tác dụng của thuốc; ngủ rũ là nguyên nhân hiếm hơn. Buồn ngủ kéo dài dù ngủ đủ thì nên khám thần kinh hoặc đơn vị giấc ngủ.